《临床分子诊断学》课程简介 一、主要目标和主要内容： ①临床分子诊断学是以分子生物学的理论为基础,采用分子生物学的方法和技术检测人体内的生物大分子的变化,从而为疾病的早期预警、诊断、治疗和预后提供辅助手段的应用科学。是分子生物学技术在临床检验诊断应用中发展起来的，是以疾病为中心， 以生物分子标志物为靶标的新一代临床检验诊断技术，是临床医学检验的重要组成部分。②本课程属医学检验专业必修专业课程之一，是医学检验专业学生必须掌握的一门技术。③通过学习该课程后，学生能够运用临床分子诊断学的基础理论与技术，对感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤等复杂性疾病的诊断与治疗等提供信息和决策依据。并且通过实践环节加强实验动手能力、开拓思维，培养综合分析问题和解决问题的能力，为培养适应现代医学检验技术发展要求的应用型人才奠定基础。 二、授课教师和授课对象： 主讲教师：邢少姬、张利芳、韩丽红； 授课对象：医学检验技术（四年制本科） 三、课程类型和学时学分： 专业考查课程；总学时36学时/2学分 四、授课形式和考核方式： 以教师讲授为主，结合临床采用案例式、启发式、讨论式等多种方式授课。多媒体教学为辅，部分内容自学。 课程考核采取形成性评价与终结性评价相结合的方式，考核成绩包括平时成绩、期末考试成绩两部分。平时成绩占40%，期末卷面考试成绩占60%。平时成绩包括出勤、课堂表现等课堂学习态度（10分）和完成作业情况（30分）。 五、教材及参考书 [教材]：郑芳、王晓春主编，《临床分子诊断学》，人民卫生出版社，2018年，第1版 [参考书目]：吕建新,王晓春主编，《临床分子生物学检验技术》，人民卫生出版社，2015年，第1版 六、教学内容与学时安排 理论内容与学时安排 章节 教学内容 理论总学时 理论讲授学时 第一章 绪论 2 2 第二章 脱氧核糖核酸 2 2 第三章 核糖核酸 2 2 第四章 核酸的分离和纯化 3 2 第五章 核酸扩增技术 5 4 第六章 蛋白质组学技术 2 2 第七章 分子杂交技术 3 2 第八章 核酸序列分析 2 2 第九章 分子诊断新技术与质量控制 4 0 第十章 感染性疾病的分子诊断 4 4 第十一章 染色体病的分子诊断 2 2 第十二章 单基因遗传病的分子诊断 2 2 第十三章 线粒体病的分子诊断 3 2 第十四章 肿瘤的分子诊断 3 2 第十五章 分子诊断在移植配型和法医物证学中的应用 5 4 第十六章 分子诊断在胚胎植入前和无创性产前诊断中的应用 2 2 合计 44 36